Ваш город:
Москва
Общая стоимость
1 600 р.
Не заполнено поле место сдачи анализа
№L19.01.015

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

Стоимость исследования
10 800
Срок исполнения
15 дней
Биоматериал
Кровь с EDTA
Взятие биоматериала
+ 200

Cегодня работаем c 7:00 до 17:00
Принимаем биоматериал c 7:00 до 14:00

Тип результата: кач.

Биоматериал: кровь с EDTA

Синонимы: в разработке

Состав:113 bp мутация в гене CYP21A2
I2G мутация в гене CYP21A2
Делеция 8bp в гене CYP21A2
Делеция гена CYP21A2
Изменение копийности псевдогена CYP21P
Конверсия гена CYP21A2
Мутация F306+T в гене CYP21A2
Мутация M239K в гене CYP21A2

Описание:Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов.  Наиболее распространена форма адреногенитального синдрома (90-95% всех случаев), обусловленная дефицитом фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р450с21), катализирующего превращение прогестерона в дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол.  Формы  заболевания: Классические: сольтеряющая (2/3 классических случаев) и простая вирильная формы. Неклассические : поздняя и латентная. Назначается для потверждения ВДКН, при бесплодии

Подготовка:

Рекомендуется сдавать кровь утром натощак после 8-10 часов ночного голодания, можно сдавать и в другое время, но обязательно не менее чем через 6 часов после последнего приема пищи. Пить можно только воду (чай с сахаром, кофе, сок влияют на результат исследования!) Кровь нельзя сдавать после Рентгенографии, УЗИ, ректального исследования или физиотерапевтических процедур, желательно за 1-2 дня исключить из рациона жирную, жареную пищу и алкоголь. Перед взятием крови исключить физические нагрузки. Отдохнуть 10-15 минут в приемной, успокоиться. Не курить за 1 час до взятия крови.

Другие анализы раздела

Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
№ L19.04.001
11 дней
6 050
Антиген системы гистосовместимости HLA В27
№ L19.04.005
8 дней
2 200
Кариотипирование с фотографией хромосом
№ L19.05.002
15 дней
7 480
Установление отцовства/материнства (Отец/ребенок/мать) судебный
№ L19.20.034
9 дней
18 920
Генетический тест на лактозную непереносимость
№ L19.01.013
8 дней
4 500
Установление отцовства по родителям отца (дедушка/бабушка/ребёнок) судебный
№ L19.20.035
9 дней
25 850
Генетические факторы риска развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2)
№ L19.01.011
9 дней
5 940
Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV)
№ L19.06.001
15 дней
15 400