Комплексное генетическое обследование на врожденную гиперплазию надпочечников (15 мутаций)
Тип результата: кач.
Биоматериал: кровь с EDTA
Синонимы: в разработке
Состав:113 bp мутация в гене CYP21A2
I2G мутация в гене CYP21A2
Делеция 8bp в гене CYP21A2
Делеция гена CYP21A2
Изменение копийности псевдогена CYP21P
Конверсия гена CYP21A2
Мутация F306+T в гене CYP21A2
Мутация M239K в гене CYP21A2
Описание:Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов. Наиболее распространена форма адреногенитального синдрома (90-95% всех случаев), обусловленная дефицитом фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р450с21), катализирующего превращение прогестерона в дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол. Формы заболевания: Классические: сольтеряющая (2/3 классических случаев) и простая вирильная формы. Неклассические : поздняя и латентная. Назначается для потверждения ВДКН, при бесплодии
Подготовка:
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак после 8-10 часов ночного голодания, можно сдавать и в другое время, но обязательно не менее чем через 6 часов после последнего приема пищи. Пить можно только воду (чай с сахаром, кофе, сок влияют на результат исследования!) Кровь нельзя сдавать после Рентгенографии, УЗИ, ректального исследования или физиотерапевтических процедур, желательно за 1-2 дня исключить из рациона жирную, жареную пищу и алкоголь. Перед взятием крови исключить физические нагрузки. Отдохнуть 10-15 минут в приемной, успокоиться. Не курить за 1 час до взятия крови.