Диагностика врожденного гемохроматоза
Тип результата: генотипирование, кач.
Биоматериал: кровь с EDTA
Синонимы: в разработке
Состав:HFE: 187 С>G (H63D)
HFE: 193 А>T (S65C)
HFE: 845 G>A (C282Y)
Описание:Гемохроматоз характеризуется нарушением метаболизма железа, что приводит к его отложению в печени, кожи, сердце, суставах. Исследование назнается при наличии симптомов (необъяснимая гепатомегалия, идиопатическая кардиомиопатия, необычная пигментация кожи, утрата либидо, диабет, артрит), особенно в возрасте до 35 лет, при наличии родственников. больных гемохроматозом.
Подготовка:
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак после 8-10 часов ночного голодания, можно сдавать и в другое время, но обязательно не менее чем через 6 часов после последнего приема пищи. Пить можно только воду (чай с сахаром, кофе, сок влияют на результат исследования!) Кровь нельзя сдавать после Рентгенографии, УЗИ, ректального исследования или физиотерапевтических процедур, желательно за 1-2 дня исключить из рациона жирную, жареную пищу и алкоголь. Перед взятием крови исключить физические нагрузки. Отдохнуть 10-15 минут в приемной, успокоиться. Не курить за 1 час до взятия крови.